Ege’deki Tek Merkez: Kas Biyopsisi Hayat Kurtarıyor!

0

BEĞENDİM

ABONE OL

News

0

İzmir Demokrasi Üniversitesi Buca Seyfi Demirsoy Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nin Patoloji Anabilim Dalı, nadir hastalıkların teşhisinde kritik bir rol üstleniyor. Bu hastanede, kas ve sinir biyopsisi gibi önemli tanı yöntemleri uygulanarak, nöromusküler hastalıklara dair önemli bilgiler elde ediliyor. Patoloji Kliniği Eğitim Sorumlusu olan Prof. Dr. Gülden Diniz, bu hizmetin İzmir ve Ege Bölgesi’nde sunulan tek uygulama olduğunu vurguladı. Bu bağlamda, hastanenin yılda 100-150 biyopsiyi geçmediğini belirten Diniz, daha fazla duyuru yapılması gerektiğini ifade etti.

Prof. Dr. Gülden Diniz, Spinal Musküler Atrofi (SMA) ve Duchenne Kas Distrofisi (DMD) gibi nadir görülen kas hastalıklarının tanısı için, Türkiye’deki 6 merkezden biri olduklarını açıkladı. Kas ve sinir biyopsilerinin, toplumun küçük bir kesimini etkileyen nöromusküler hastalıkların diagnose edilmesinde hayati bir önemi olduğunu belirten Diniz, birçok hastalığın etkeninin henüz tam olarak belirlenemediğini de ekledi. Patolojik incelemeler sayesinde bu hastalıkların gruplandırıldığını ve genetik çalışmaların kapsamını daralttıklarını dile getirdi.

Ancak bu süreçte kullandıkları bazı malzemelerin pahalı olduğunu ve bazılarının ise temin edilemediğini vurgulayan Diniz, özellikle enzim boyalarının kimyasal bileşenlerini kendisinin hazırladığını kaydetti. Türkiye’de sadece 6 merkezde kas biyopsileri, 5 merkezde de sinir biyopsileri yapılabildiğini hatırlatan Diniz, Ege Bölgesi’ndeki yoğun başvurulara rağmen yılda sadece 100-150 biyopsi gerçekleştirildiğini ve bu yüzden tanıtım çalışmalarının artması gerektiğini söyledi.

Dr. Diniz, hastalar arasında bazılarının bu tetkik için uzun süre arayışa girdiğini, bazılarının ise nerede yapıldığını bilmeden aylarca geziyor olmalarının üzücü olduğunu belirtti. Özellikle SMA’nın son yıllarda çokça bilinir hale geldiğini ve DMD’nin en sık görülen kas hastalığı olduğunu vurguladı. Biyopsi ile bu hastalıklara tanı koymanın mümkün olduğunu belirten Diniz, DMD’nin iki farklı tipi bulunduğunu ifade etti. Bir tipin iyi kontrol ile normal yaşamını sürdürebilirken, diğerinin 20’li yaşlarına kadar hastalığın ilerlemesiyle kaybedildiğini belirtti. Eğer bir biyopside distrofin proteinini üretildiği gözlemlenirse, bir çocuğun yaşam beklentisinin 30 yıl artabileceğini ifade ederek, tıptaki hızlı ilerlemelerin önemine dikkat çekti.

Prof. Dr. Diniz, nöromusküler hastalıklar ve kas sinir biyopsileri ile ilgili editörlüğünü yaptığı bir kitabın da bulunduğunu, bu alanda erken tanı konulmasının hastalar için destek tedavileri açısından kritik olduğunu belirtti. Tanı koyulduktan sonra, ailede hastalık varsa genetik danışmanlık verilmesinin ve sonraki nesiller için sağlıklı doğuma katkı sağlamasının önemini vurguladı. Bu sürecin uzun bir koşu olduğunu ifade eden Diniz, hastanenin 16 Eylül 2020’de üniversite ile afiliye olduğu bilgisini de paylaştı.