Nadir Hastalıklara Umut: 70 Hastaya Tanı Kondu!

0

BEĞENDİM

ABONE OL

News

0

Türkiye’nin sağlık alanında önemli bir atılımı olan İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi (İBG), nadir hastalıkların belirlenmesi amacıyla başlattığı RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi ile yaklaşık 2,5 yıl içinde 70 hastaya tanı koymuştur. 2018 yılında kurulan ve Sanayi ve Teknoloji Bakanlığı’nın destekleriyle faaliyetlerini sürdüren bu merkez, Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) bünyesinde faaliyet göstermektedir.

İBG, tanısız ve nadir hastalıkların belirlenmesi için önemli adımlar atarken, hastalıkların önlenmesi, tanısı ve tedavisi için yenilikçi teknoloji ve ürünler geliştirmeye de devam etmektedir. Avrupa Birliği desteği ile yürütülen RareBoost Projesi, Ege Bölgesi’ndeki kamu ve üniversite hastaneleri ile işbirliği yaparak, nadir hastalıkları bulunan bireylerin ve ailelerinin kan örneklerini ve sağlık verilerini biyobankaya kaydedip incelemeler gerçekleştirmektedir.

Proje süresince yapılan ileri tetkik ve değerlendirmeler sayesinde 70 hastanın durumu teşhis edilerek, tedavi süreçlerine başlanılmıştır. Proje yöneticisi Profesör Doktor Uğur Özbek, nadir hastalıkların toplumda milyonda bir sıklıkla, çoğunluğunun da çocukluk dönemlerinde görüldüğünü belirtmiştir. Nadir hastalıkların belirlendiği çalışmalar, hasta ve aileleri için hassasiyetle yürütülmektedir.

Özbek, “Merkezdeki uzman araştırmacılarla bir araya gelerek bir nadir ve tanısız hastalıklar platformu oluşturduk. Amacımız, her uzmanlık alanında tanısı ve çözümsüz hastaları belirlemek. Şu anda 360 aile merkezin biyobankasına kayıtlı ve bunların yaklaşık 150’sinin analizlerini gerçekleştirdik. 70 hastanın tanısını koyarak tedavi sürecine yönlendirdik,” demiştir.

Uzman, tanısı konan hastaların tedavi sürecinin başlaması ile birlikte ailelerin yaşadığı psikolojik rahatlığı vurgulamıştır. “Tanı konulması, hastaların ve ailelerinin içinde bulundukları belirsizlikten kurtulmasını sağlıyor. Artık çocukları için ya da kendileri için yaşamlarını yeniden planlayabiliyorlar,” şeklinde açıklamalarda bulunmuştur. Tanı koyulan hastalıklar arasında en yaygın olarak görülen nörolojik hastalıkların olduğunu da ifade etmiştir. Epilepsi ve farklı kas hastalıklarının bu grup içinde yer aldığını kaydetmiştir.

Nadir Hastalıklar Federasyonu Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, 70 hastanın tanı almasının umut verici bir gelişme olduğunu belirtmiştir. Atakay, nadir hastalıklarda tanının sadece bir tıbbi terimden ibaret olmadığını, aynı zamanda ailelerin yaşadığı zorluğun da son bulması anlamına geldiğini vurgulamıştır. “Tanı, bir annenin hissedilen suçluluk duygusunu bırakmasını sağlarken, babaların çaresizlik hissetmesine izin vermeyerek onlara yeni bir umut sunuyor. Tanı, çocukların hayata katılma şansına sahip olmalarına yardımcı olabiliyor,” ifadelerini kullanmıştır.

Nadir hastalar genellikle tanıya ulaşana kadar uzun yıllar süren belirsizlik ve umutsuzluk ile mücadele etmektedir. Hastane ziyaretleri boyunca yaşanan tekrarlayan testler ve yanlış tanılar, ailelerde yıpratıcı bir süreç yaratmaktadır. Dolayısıyla, tanılara ulaşmak, aileler için yeni bir başlangıç ve umbadem: yaşama dalıcı bir fırsat anlamı taşımaktadır.